ポンペ病

• かもしれません 5, 2024

ポンペ病は、酸性マルターゼ欠乏症またはタイプIIのグリコーゲン貯蔵病としても知られ、体の貯蔵された形態の糖の分解に関与するα-グルコシダーゼ（GAA）酵素の産生を減少または排除する遺伝子の変異によって引き起こされますグリコーゲンとして。世界でたった5〜1万人の人々にしか影響を与えないと言われており、まれな状態または病気とみなされています。早発型​​乳児ポンペ病では、体内、特に心臓と骨格筋にグリコーゲンが蓄積するため、赤ちゃんの最初の誕生日の前に致命的な心臓または呼吸器の合併症を引き起こす可能性があります。

国際ポンペ協会によると、生後1ヶ月の症状には、摂食障害、体重増加の低下、筋力低下、筋力低下、頭のうねり、舌と心臓の肥大、呼吸困難、肺感染症が含まれます。 GAAの部分的な欠乏による遅発性若年性ポンペの症状には、数年後に呼吸不全で死亡する危険性のある呼吸の衰弱に進行する筋肉の衰弱が含まれます。血液検査または遺伝子スクリーニングで診断された場合、他の家族は遺伝専門医に相談することがあります。乳児発症患者を対象とした臨床試験での酵素補充療法は、心臓のサイズを縮小し、正常な心臓機能を維持し、筋肉機能、緊張、強さを改善し、グリコーゲンの蓄積を減らすのに役立ちます。現在の治療研究には、酵素補充療法、遺伝子療法、および薬理学的シャペロンとして知られているものの改善が含まれます。

あなたが愛する子供、ティーン、またはヤングアダルトがポンペ病と診断されている場合は、ファミリービレッジのWebサイトのリンクで情報、リソース、サポートを見つけることができます。

家族村-グリコーゲン貯蔵病
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA、ポンペ病の新薬-アルグルコシダーゼアルファ-ルミザイムを承認
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

地元の書店、公共図書館、またはオンライン小売店で、希少な病気や病気の介護や治療の課題に直面している家族向けのリソースや、兄弟、姉妹、いとこを安心させるフランクリン・ゴーズ・ザ・ホスピタルなどの子供向けの本をご覧ください影響を受ける子供と同様。

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