受胎前の遺伝子検査

• かもしれません 9, 2024

羊水穿刺または絨毛サンプリングによる赤ちゃんの遺伝的問題の検査を受けることができることは誰もが知っていると思います。しかし、受胎前に母親と父親に対して行うことができるいくつかの遺伝子検査があります。片方の親が受け継ぐことのできる疾患もあれば、両方の親が遺伝子を持つことを必要とするものもあります。

私は妊娠する前に遺伝子検査に行きました。なぜなら、私には精神薄弱な姉妹がいるからです。遅滞者の80％は遅滞の遺伝的マーカーを持っていませんが、遅滞を引き起こす何かの保因者になれるかどうか尋ねたので、私の医師は検査を勧めました。

遅滞の最も一般的な遺伝的原因は壊れやすいXです。女の子は2つのX染色体を持って生まれているため、1つの正常なXと1つの異常なXを持っているため、通常はそれほど深刻な影響を受けません。 Xが正常ではないため、壊れやすいXを持っている場合は明らかに影響を受けます。女性は保因者になることができ、知らない。 260人に1人の女性が保因者です。

親の遺伝子検査で検出できる別の病気は、嚢胞性線維症です。嚢胞性線維症の子供を産むには、両方の両親が保因者であることが必要です。

私が妊娠前に検査した最後の病気は、聞いたこともない脊髄性筋萎縮症でした。明らかに、これらの人々は精神的には正常ですが、筋肉の動きを制御する能力を失います。これは2歳前に起こることもありますが、大人になるまで症状がない人もいます。

遺伝カウンセラーと一緒に座ることはとても怖いです。まだ妊娠していませんでしたが、結果を得るのに少し緊張しました。 Fragile Xのキャリアだったらどうなりますか？それから私の息子は深刻に遅滞する可能性があり、私の娘は軽度に遅滞する可能性があります。私の家族にはだれも持っていないので、私は嚢胞性線維症についてあまり心配していませんでした。そして、脊髄性筋萎縮症と同じです。

あなたの家族に遺伝性疾患がある場合、妊娠する前にその驚きを得るよりも、妊娠する前に遺伝子を運ぶかどうかを知る価値があるかもしれません。これらの遺伝子を受け継ぐリスクについて考える時間を与えてくれます。一部の障害の両方の保因者である一部のカップルは、遺伝子を渡すのではなく、ドナーの精子またはドナーの卵子を持つことを選択します。情報は、必要な場合にオプションを提供できると思います。