フリードライヒ運動失調

• かもしれません 15, 2024

フリードライヒ失調症 （FA）は、運動失調が主要な症状である神経筋疾患の形態を指します。骨の不規則性、膀胱制御の問題、感覚の問題も発生する可能性があります。この病気はニコラウス・フリードライヒによって1863年に最初に記述されました。

用語 運動失調 頭、体幹、および/または手足を含む自発的な筋肉の動きを調整できず、動きとバランスに影響することを指します。運動失調は、言語および/または目の動きにも影響する場合があります。

小脳、脊椎、および末梢神経系の損傷は、フリードライヒ運動失調の症状を引き起こします。最初に現れる症状には、歩行の不調和、バランスの問題、不明瞭な言葉が含まれます。これらの症状は、病気が進行するにつれて悪化します。手と腕の細かい運動調整も時間の経過とともに影響を受け、自分で書いたり食事をするなどの能力を損ないます。

時間が経つにつれて、脊椎の骨の不規則性（脊柱後側osis症）および足（陰茎洞/高いアーチ）が発達します。病気の後期には、FAの約半数が膀胱制御に問題を起こします。 FA患者の約10パーセントは、聴覚および/または視力に問題を生じます（視力または色覚に影響します）。フリードライヒの運動失調は、深刻な心臓障害（心筋症）の発症につながり、寿命に影響を与える可能性があります。糖尿病はしばしばFAと併発します。

FAは、フラタキシン遺伝子と呼ばれる遺伝子の障害によって引き起こされます。フリードライヒ運動失調症は劣性形質として受け継がれます。罹患した個人は両方の両親から欠陥遺伝子のコピーを継承します。約100人に1人が、変更されたフラタキシン遺伝子を保有しているため、（しばしば知らないうちに）この形質の保因者です。 20,000〜50,000人に1人がフリードライヒ運動失調の影響を受けています。 FAの発症は通常5歳から25歳の間に発生します（常にではありません）。

フリードライヒ失調症の診断は、個人および家族の病歴と神経学的評価に基づきます。脳のMRIが実施され、他の可能性のある障害を除外するために血液検査が実施されます。フリードリヒ運動失調症の遺伝子検査が利用できます。

最近まで、治療はFAのさまざまな症状に焦点を当てていました。足または脊椎の不規則性を矯正するために、外科的処置が使用される場合があります。理学療法も役立ちます。フリードライヒ失調症の原因と治療に関する研究は活発に行われています。最近、研究者たちは遺伝子治療、CoQ10、ビタミンE、イデベノン、フラタキシンをFAの可能な医学的治療法としてターゲットにしています。

リソース：
FriedreichのAtaxia Research Allianceのウェブサイト（2013）。 //www.curefa.org/。 4/20/13を取得。

MedlinePlus、（2012）。フリードライヒ運動失調。 //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html 4/20/13を取得。

筋ジストロフィー協会、（2009）。フリードライヒ運動失調症に関する事実。 //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa。 4/20/13を取得。

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National Ataxia Foundation、（2011）。フリードライヒ運動失調。 //www.ataxia.org/resources/publications.aspxからダウンロードしたファクトシート。 4/20/13を取得。

NIH、（2012）。運動失調。 //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia。取得日：2013年4月20日。

動画の説明: ????ドイツ振動医学によるフリードライヒ運動失調症編｜Friedreich Ataxia by German Oscillatory Medicine. (かもしれません 2024).