新生児スクリーニングとポンペ病の最新情報

• かもしれません 6, 2024

米国および他の多くの国では、新生児は病院を出る前にいくつかの条件について検査されます。新生児と子供の遺伝性疾患に関する米国裁量諮問委員会（DACHDNC）は、どの疾患が日常的にスクリードされるが、実際にスクリーニングされる疾患については州レベルで決定されていることを推奨しています。 DACHDNCは現在、31のコア障害と26の二次障害について新生児を均一に検査することを推奨しています。

2013年には、酸性マルターゼ欠乏症としても知られる神経筋疾患のポンペ病が、推奨されるスクリーニングパネルに含めることを検討中です。 2013年1月と2月の会議では、委員会はポンペ病を推奨スクリーニングパネルに追加することを推奨しないことを決定しました。引用された理由は、より良いスクリーニング検査と診断を標準化する方法の必要性を指摘した。その他の理由としては、費用対効果と乳児期の遅発性ポンペ病の診断の費用と便益に関する研究を増やす必要があることが挙げられます。手紙は、この病気を考慮することの重要性と、将来的にパネルに病気を追加する可能性を指摘していました。

しかし、2013年5月の新生児と子供の遺伝性疾患に関する裁量諮問委員会の会議で、委員会はポンペ病を推奨制服スクリーニングパネルに追加することを推奨しました。引用された理由には、ポンペ病の早期発見に重要な利点が含まれており、これには早期診断と治療を含み、病気に関するさらなる研究を可能にします。現在、ポンペ病は、DACHDNC Webサイトの「進行中の状態」にリストされています。

リソース：

DACHDNC Webサイト（2013）。 9/27/13に//www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.htmlから取得。

MDA Webサイト（n.d.）。ポンペ病に推奨される新生児スクリーニング。 9/27/13に//mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-diseaseを取得しました。

MDA Webサイト（n.d.）。 Pompe Dises、DMD：新生児スクリーニングの提案。 9/27/13に//mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposedから取得。

委員会からのポンペ病の手紙（n.d.）および委員会からのポンペ病の手紙（2013）。 DACHDNC Webサイトの//search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oeでダウンロード可能なPDFファイルとして入手できます。 9/27/13にダウンロード。