脊髄性筋萎縮症とは

• かもしれません 17, 2024

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄および脳幹の運動ニューロンに影響を与える疾患のグループを指します。これらの非常に重要な細胞は、筋肉細胞に電気的および化学的メッセージを供給する責任があります。運動ニューロンからの適切な入力がないと、筋肉細胞は適切に機能できません。したがって、筋肉細胞ははるかに小さくなり（萎縮）、筋力低下の症状を引き起こします。運動ニューロンに影響を与える多くの病気があります。

脳幹および脊髄の運動ニューロン（前角細胞とも呼ばれる）の変性と死により、嚥下、呼吸、および手足の筋肉が衰弱します。この病気は、世界中の幼児、子供、大人を苦しめます。脊髄性筋萎縮症は、出生6,000人に1人から20,000人に1人の間に発生すると推定されています。この障害の遺伝学の理解の進歩により、SMAに苦しむ子供と大人の大部分は、母親と父親の両方から1つの遺伝子を受け取ることでこの障害を遺伝していることが確認されています。

40人に1人から80人に1人の男性と女性が脊髄性筋萎縮症の遺伝子を持っています。両方の親が遺伝子を持っている場合、子供のいずれかがSMAを発現する可能性は25％です。 SMAは何十年も前に説明されたという事実にもかかわらず、この病気に罹患した人々に提供されるべき診断、治療、および遺伝カウンセリングに関して、患者、両親、および医師の間で依然として多くの混乱があります。

これらの質問のいくつかは、分子遺伝学の進歩により回答されています。現在、SMAの一般的な形態は、5番目の染色体にある遺伝子の変化の結果であることがわかっています。 「異なる種類のSMA」といっても、これらのほとんどは、前角細胞の変性または早期死の最終的な原因となる遺伝子の多くの変化（変異）の結果です。疾患が重度であるか比較的良性であるかに応じて、いくつかの異なるタイプのSMAの観点から適切な治療を導くのを助けることは依然として有用です。

脊髄性筋萎縮症は、症状の重症度と発症年齢に基づいてサブタイプに分類されます。この障害の3つのタイプは、1歳未満の子供に影響を与えます。タイプ0は、出生前に始まる脊髄性筋萎縮症の非常に重篤な形態です。通常、タイプ0の最初の兆候は、妊娠30から36週間の間に最初に気付かれる胎児の運動の減少です。出生後、新生児はほとんど動きを見せず、嚥下と呼吸が困難になります。 I型脊髄性筋萎縮症（ヴェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれる）は、出生時または生後数ヶ月以内に明らかな重度の障害です。

通常、罹患した乳児は呼吸や嚥下が困難であり、サポートなしでは座ることができません。 II型脊髄性筋萎縮症の子供は通常、6〜12ヶ月の間に筋力低下を発症します。タイプIIの子供はサポートなしで座ることができますが、一人で立ったり歩いたりすることはできません。

III型脊髄性筋萎縮症（クーゲルベルク・ウェランダー病または若年型とも呼ばれます）は、0型、I型またはII型よりも軽度の障害です。症状は、幼児期（1歳以上）と成人期初期の間に現れます。 III型脊髄性筋萎縮症の人は、一人で立って歩くことができますが、通常、この能力は人生の後半に失われます。 2種類の脊髄性筋萎縮症、IV型とフィンケル型が成人期に発生します。通常、30歳以降に発生します。成人発症の脊髄性筋萎縮症の症状は通常、軽度から中等度であり、筋力低下、振戦、痙攣などが含まれます。

SMAのほぼすべての場合、症状は筋力低下が支配的です。顔、腕、または足の感覚に問題はありません。通常、知的障害はSMAには存在しません。実際、多くの医師は、SMAの子供が異常に注意力があり、対話的で、社会的に才能があると感じています。