小児の遺伝性疾患

• かもしれません 18, 2024

遺伝性障害とは何ですか？
私たちは皆、私たちのDNAが私たちを構成するビルディングブロックであることを知っています。各DNA鎖は繊細ならせんで、鎖でつながれています。それが取るすべては、遺伝的障害を引き起こすわずかな突然変異です。病気の重症度は突然変異の重症度に依存します。異常は、単一の遺伝子のわずかな変化から染色体全体の追加または削除までの範囲に及ぶ可能性があります。たとえば、ダウン症候群の人にはDNAに余分な染色体があり、これが症状を引き起こしますが、22Q欠失の人には鎖の22番目の遺伝子の形成にわずかな分裂があります。これらの変異は、ほとんどの場合、母親の子宮で胚が形成される前または後の細胞分裂のエラーによって引き起こされます。ただし、親のY染色体またはX染色体が余分にある場合があり、これにより、子供のメイクに不適切な性染色体が含まれることがあります。

統計

• 毎年約400万人の赤ちゃんが生まれています。約3〜4％が遺伝性疾患または主要な先天性欠損症で生まれます。
  
• すべての赤ちゃんの約1％が染色体異常で生まれ、身体的問題や精神遅滞を引き起こす可能性があります。
  
• 乳児死亡の20％以上は、先天性異常または遺伝的状態（例、先天性心疾患、神経系の異常、または染色体異常）が原因です。
  
• 遺伝的に関連した問題のために、病院の全成人の約10％と子供の30％がそこにいます。¹
  

今何？
それで、あなたはあなたの子供が遺伝的異常を持っていることを知った、今何？現在、あなたは現在、ショックと情報過多の霧の中に座っています。医師が言ったことの大部分は頭上を行き過ぎたので、あなたは圧倒され、どこから始めたらよいかわかりません。

ステップ1：自分自身を教育する！
あなたの子供のためにあなたが彼らの特定の異常に関して自分自身を教育することよりも良いことはありません。あなたは彼らの擁護者になろうとしているが、何が起こっているのか分からないとき、どうやって彼らに代わって話すことができるだろうか？ウェブ上や小児科医または医院から入手できる無数のリソースがあります。できる限りのものを集めて、研究、研究、研究してください。あなたは自分の武器を作り、他の親にとって何が効果的であるかを見つけ出し、それらを集めます。

ステップ2：ローカルリソースを活用する
ほとんどのコミュニティには、有益な情報が満載のリソースセンターと、あなたの家に来て子供の進行状況を監視する看護師がいます。彼らはあなたと一緒に働いて、あなたの子供が言語療法士または理学療法士の助けを必要としているかどうかを判断し、あなたが本当にできることを本当にしているという安心を与えます。

ステップ3：子供を登録する
カナダでは、子供を障害者として登録し、そのケアおよび/または機器の補助金を受け取ることができます。どこにいてもこのオプションを調べてください。車椅子を購入するか、家をより快適に改装する必要がある場合は、あなたが得ることができるすべての財政的支援が必要になります。

ステップ4：サポートシステムを構築する
サポートが必要になります。あなたの「社会ウェブページ」に行き、あなたの特定の問題に関連するフォーラムを見つけてください。他の両親と話すことは、多くの人があなたよりもずっと長くこれをやっていて、たくさんの素晴らしいアドバイスを持っているので、助けになると同時に励みになります。

詳細情報のリソース

Webはあなたの遊び場であり、情報に満ちた非常に多くのWebサイトがあります。ここに私が見つけたもののほんの一部を示します。

¹統計：//www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q削除：//www.22q.org/
ダウン症：//www.cdss.ca/
クラインフェルター症候群：//klinefeltersyndrome.org/
ターナー症候群：//www.turnersyndrome.ca/
プラダー・ウィリ症候群：//www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
エンジェルマン症候群：//www.angelmancanada.org/