神経線維腫症

• かもしれません 1, 2024

約500人に1人の子供が腫瘍を発症し、これらの腫瘍の20％は、神経線維腫症、神経に沿って腫瘍を成長させ、骨や皮膚にも影響を及ぼす遺伝性疾患の1つによって引き起こされます。多くの関連する条件と問題がありますが、個人がリストにいくつか以上を経験することは珍しいです。
出生3000〜4000人に1人の割合で、最も一般的なタイプは元々フォンレックリングハウゼンNFとして知られており、現在では神経線維腫症1（NF1）または末梢NFと呼ばれ、症例の約90％を占めています。神経線維腫症2（NF2）は、出生約25,000人に1人の割合で発生します。腫瘍は通常、聴覚神経、聴覚、バランスに影響を及ぼすため、両側性音響NF（BAN）としても知られています。 NF 1を引き起こす遺伝子は1990年に同定されました。 NF 2の遺伝子は1993年に同定されました。シュワンノマトーシスとして知られる非常にまれな神経線維腫症は、約40,000人に1人発生します。 Schwannomatosisの最初の遺伝子は2008年に発見されました。これらは3つの異なる遺伝子と3つの異なる条件です。
NF1が個人に影響を及ぼす時期と方法には大きなばらつきがあります。 NF1患者の約3分の2は軽度の影響を受け、軽度または治療可能な健康上の問題はほとんどありません。 10代または成人になるまで診断されない場合があります。唯一の症状は、皮膚に薄い茶色の斑点がある場合があります。重篤な合併症はまれであり、NF1を持つほとんどの人は長く、比較的健康な生活を送っています。
NF1を持っている人の中には、幼児期から日常生活をより困難にする深刻な健康上の問題があり、残りの人はその中間の経験を持っています。神経線維腫症は、約半分の時間で遺伝子の自然突然変異によって引き起こされます。それ以外の場合、遺伝子は親によって引き継がれます。
赤ちゃん、子供、または10代が神経線維腫症と最近診断された場合、地元のサポートグループや医療専門家が、あなたの子供や家族に最新の情報、リソース、サポートを提供することがあります。
アドボカシーと研究に専念する国家組織には、米国および世界中にオンラインサポートグループとWebページがあります。

クリスティ・ホプキンスによる、神経線維腫症：患者、家族、医療専門家向けのハンドブック、または神経線維腫症の繁栄のような本については、地元の図書館またはオンライン小売店をご覧ください。

Children's Tumor FoundationでFacebookのサポートグループを探す
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

神経線維腫症株式会社
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation-意識を高める
神経線維腫症を治療するユナイテッド
//beautymarknation.org/about/
赤ちゃんの神経線維腫症（タイプ1）の最初の兆候の1つは、カフェオレのあざです。それらは無害で、しばしば「美容マーク」と呼ばれますが、実際には衰弱させ、外観を損ない、致命的になりかねない遺伝的状態の特徴です。

英国：腫瘍組織を持つ子ども
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


神経線維腫症：患者、家族、医療従事者向けハンドブック、または神経線維腫症の繁栄のような本については、地元の図書館またはオンライン小売店で閲覧してください。クリスティ・ホプキンス