遺伝性障害の取り扱い-筋ジストロフィー家族の物語

• かもしれません 8, 2024

遺伝性疾患の取り扱い-ミトコンドリア病家族の話で、スーザンゼレンコと彼女の家族について、そして娘のミトコンドリア病の診断に対処することにどのように対処したかについて話しました。スーザンは既存の組織内にニッチを見つけましたが、必要なリソースが自分の地域にないので、子供たちが遺伝性障害を持っている家族の中には異なる擁護の道を選ぶ人もいます。これは、彼女の中間息子であるジェットが5歳のときにデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と診断されたときにクリスティーンマクシェリーが発見した状況です。

Christine McSherryは、9歳から13歳までの5人の子供の看護師、妻、および母親であり、2人の女の子がトップエンド、3人の男の子がボトムです。ジェットは、父親が他の子供と同じようには走らず、ふくらはぎの筋肉が非常に顕著であることに気づいたことを除いて、兄弟のように見えました。ジェットの5歳の健康診断で、ジェットはつま先に触れることができず、膝をついた状態から立ち上がるために両手を使用しなければなりませんでした。瞬く間に、マクシェリー家は突然、専門家の世界と、最終的には致命的な進行性の障害に直面しました。

クリスティーンは情報を切望しましたが、見つけるのが難しく、自分のコミュニティであまりにも多くのサポートリソースを見つけることができませんでした。 「インターネットをありがとう」と彼女は私に言いました。インターネットを介して、Christineは世界のトップDMD研究の一部だけでなく、彼女の経験や情報を彼女と共有した他の親ともつながることができました。それが塵取りの始まりであり、新しい財団であるジェット財団のルーツです。クリスティンは私に、「ボストンの他の家族に車輪を回転させない」と言った。各家族は、子供が大きな診断を受けた場合、子供の擁護者となり、宿題をしなければならないことを認識しなければなりません。 「他に何ができるのか」と常に尋ねる必要がありますか？

現在までに、ジェット財団は200万ドル近くを集めました。クリスティンは、医療の専門家や他の両親と話すのに時間を費やしています。彼女の目標は、他の家族が彼女が本当に探し求めていた情報を簡単に入手できるようにすることです。彼女は現在、DMD家族向けの本の開発を支援しています。DMD家族は、医療情報を整理し、息子の状況の進行に応じて医師の診察時に質問することができます。しかし、アドボカシーとアウトリーチを超えて、クリスティーンは、ボストンの病院でDMDサービスを増強するために基金を使うことも望んでいます。 「お金の話と研究にはお金が必要です」。

ジェットやマーサのような子供たちのlight状について学ぶことは、人生で本当に重要なことを鮮明に思い出させます。私は私の子供のいずれかと同様の状況に直面した場合、私はクリスティーンとスーザンの½恵みと弾力性を持っていると思いたいです。そして、私は今誰に電話するかを知っています。クリスティンとスーザンの物語が始まった場所の一歩先を行くと思います。これは、両方が最も誇りに思っている遺産です。