モザイクおよび転座ダウン症候群

かもしれません 16, 2024

生まれたばかりの息子や娘にダウン症候群があるかもしれないと母親に言われたら、診断を確定するために染色体検査が予定されています。

約5％の家族は、赤ちゃんに園芸品種21トリソミーがないことを知っています。それらには、転座またはモザイクの2つのバリエーションのいずれかがあります。

ダウン症候群と診断された子供の4〜5％には、余分な染色体21が壊れて別の染色体に付着した2つの転座品種の1つがあります。転座ダウン症候群の子供は、罹患していない親からこの状態を遺伝している可能性があります。モザイクでは、すべての細胞に21トリソミーがあるわけではありません。

モザイクまたは転座タイプのダウン症候群の子供の多くの家族は、ダウン症候群の擁護団体または親支援グループから情報とサポートを求めており、もちろんあらゆるダウン症候群の子供の家族を歓迎しています。

モザイクバージョンのDSを持つ子供を持つ一部の家族は、子供と、より典型的なタイプのトリソミー21を持つ人との間に見られる違い、およびモザイクを持つ子供間の共通性に非常に興味を持っています。

1990年代半ば、バージニア州連邦大学の人類遺伝学部のコリーンジャクソンクック博士は、モザイクダウン症候群の子供に関する進行中の研究で見つかった結果を議論する小冊子を発行しました。関心のある他の問題。

この小冊子は、VCUのDHG部門からリクエストできます。また、Webの//www.mosaicdownsyndrome.comにもあります。

研究が進行中であるため、更新された情報が入手可能です。この小冊子には、医療専門家、教育者、大家族、友人に役立つダウン症候群に関する基本情報も含まれています。

ダウン症に関する最新情報については、地元の書店、公共図書館、またはオンライン小売店を参照してください。ダウン症-最初の18か月DVDとダウン症の子供への読書指導

モザイクダウン症候群-情報と研究
//www.mosaicdownsyndrome.com

モザイクダウン症候群に関するレンレーシン博士の優れたエッセイは、
//www.ds-health.com

出生前および出生後ダウン症リソースの国立センター
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

米国ダウン症組織：

国立ダウン症学会

全国ダウン症会議

ケープコッドタイムズ
「コナー・ギフォードの目を通してアメリカを見る必要がある」
モザイクダウン症候群の歴史バフ

NPRショー「This American Life」Act One 10-10-2008
発明の母
モザイクダウン症候群のアントンソスノスキとティムコルビンの母親へのインタビュー（2006）

アリソンにはモザイクダウン症候群があります
大学の計画、Rワードへの対処、期待度の低さ、EFの課題

遺伝子ダブルテイク
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all